什么是15q13.3微缺失综合症？
15q13.3微缺失综合征是指在15号染色体长臂的13.3区域没有一个小片段的基因。这种染色体片段缺失会增加智力低下、癫痫、行为紊乱和精神障碍的风险。然而，也有一部分15q13.3微缺失综合征患者似乎没有症状，可能与缺失的片段不涉及关键基因有关。
大约50%被诊断为15q13.3微缺失的病人有学习困难或智力障碍，其中许多人有言语和语言表达方面的延迟。
15q13.3微缺失也是癫痫的一个主要风险因素，大约三分之一的患者患有癫痫。
15q13.3微缺失还与行为异常有关，包括注意力不集中、易怒、冲动行为和多动，许多患者被诊断为影响社会交往的障碍（自闭症），许多有这种染色体异常的患者也有精神障碍的风险，尤其是精神分裂症。
15q13.3微缺失的其他症状包括心脏缺陷以及手和手臂的弯曲异常。
当然有些15q13.3微缺失的病人没有任何这些症状，事实上，这些病人与正常人几乎一样。
已知15q13.3微缺失发生率为四万分之一，更常见于有智力障碍、癫痫、精神分裂症或自闭症者。然而，由于许多病人终生无症状或未被基因诊断，实际的临床数据在全世界仅有15000多例，而且男性明显多于女性（男女比例为3：1）。
15q13.3微缺失综合征的症状。
这种疾病通常在儿童期表现出来，因为患者出现发育迟缓，包括语音学习障碍、癫痫、自闭症或神经行为障碍，更年期妇女可以生孩子吗？可以做赠卵试管婴儿吗？关键就在这里!，此外，身材矮小、畸形大眼睛（鱼泡眼）和肌肉张力低下也很常见。另一方面，先天性心脏缺陷则相对不常见。有一小部分病人可能没有任何症状。
15q13.3微缺失综合征的病因。
大多数15q13.3微缺失患者在15号染色体的q13.3区域丢失了大约200万个DNA碱基对，该区域的大小约为2Mb。缺失区的大小不一，在鄞州做供卵试管婴儿可以避免将15通常至少包含六个关键基因，最常见的是CHRNA7基因，这可能与患者的智力迟钝密切相关。
目前认为，15q13.3微缺失可能导致的症状可能与该区域几个关键基因的丢失有关，包括ARHGAP11B、MRMR15、MTMR10、TRPM1、KLF13和OTUD7A基因。除了CHRNA7基因外，TRPM1基因被认为是视觉障碍的原因，KLF13基因参与心脏瓣膜的发育，其他基因还没有被深入研究，因此需要研究人员进一步探索这些基因与这些疾病症状的关系。
15q13.3微缺失综合征的遗传模式。
15q13.3微缺失是一种常染色体显性遗传，这意味着如果父母一方有这种染色体缺失，后代有50%的机会会遗传这种疾病。在实践中，大约75%的儿童从其父母的突变染色体上继承该病，其余25%的患者有新的突变。
15q13.3微缺失综合征的治疗。
临床治疗是对症治疗，q13.3微缺失综合症传给后代吗？包括对有认知障碍和自闭症的病人进行早期教育干预；癫痫和精神分裂症应按标准指南治疗；通过心脏超声检查筛查先天性心脏缺陷。由于该疾病需要长期随访，出于经济和管理方面的考虑，在怀孕前直接进行遗传咨询要直接得多，尤其是在宁波市鄞州区考虑进行借卵试管婴儿的科学研究。另一方面，在儿童时期有学习困难的患者，如果没有先天性心脏缺陷，通常在成年后工作正常，寿命与正常人一样长。
遗传咨询和管理。
由于大约25%的15q13.3微缺失病例是新发突变，75%是由父母遗传而来，因此应向有该病家族史的家庭提供遗传咨询，包括在自然妊娠中要慎重，因为这样会使后代有50%的机会遗传该病。因此，为了避免将疾病传给后代，你可以考虑鄞州第三代借卵试管婴儿技术（PGD）。
PGD也被称为植入前筛查，现在也被称为植入前遗传学检测（PGT-M），是一种检查胚胎遗传或染色体异常的遗传学技术，经过检测的胚胎如果没有胚胎异常（如没有15q13.3微缺失染色体异常），将被放回子宫继续发育。在临床上，胚胎通常在出生后2-6天植入子宫（即新鲜胚胎移植），但现在更常见的是冷冻胚胎，以使妇女有更多的时间来调节自己的身体，以便随后植入。
这种技术与传统的借卵试管婴儿技术非常相似，只是PGD在植入前对胚胎进行进一步的基因测试，以排除那些染色体异常或遗传性疾病，从而确保植入子宫的胚胎没有15q13.3微缺失综合症。
15q13.3的风险是什么？
